Међународни дан ретких болести обележава се на иницијативу Европске асоцијације удружења оболелих од ретких болести (www.еурордис.орг) последњег дана фебруара, седамнаесту годину за редом.

У циљу упознавања јавности са проблемима са којима се срећу оболели од ретких болести и њихове породице, тога дана интензивирају се активности којима се указује на  могућност квалитетнијег и садржајнијег живота оболелих и њихових породица уз потребну здравствену и социјалну подршку.

Ретке болести су група различитих обољења којима је основна заједничка карактеристика ниска учесталост. У одсуству епидемиолошких студија и прецизних статистичких података, уобичајено је да се болест сврстава у ретке на основу просечне учесталости у европским популацијама (www.орпха.нет). Према дефиницији која је прихваћена у Европској унији, ретке болести су оне које се јављају код мање од пет особа на 10.000 становника. Тачан број ретких болести у свету није познат, процењује се да има више од 7000 различитих обољења. У свету око 300 милиона људи живи са неком дијагнозом ретких болести. Збирно гледано, од ретких болести оболи око 6–8% становника.

Ову групу болести карактерише прогресиван ток и често рани смртни ишод. Више од 70% ретких болести има генетско порекло, док су остале резултат инфекција, дејства алергена, имунолошких поремећаја или утицаја фактора животне средине.

Оболели од ретких болести и њихове породице често се срећу са истим тешкоћама које ове болести носе. Природни ток многих ретких болести је непознат, многе се касно дијагностикују или остају недијагностиковане, што додатно отежава њихову идентификацију и евиденцију. Често се ради о мултисистемским болестима за које је потребан мултидисциплинаран приступ у дијагностици, лечењу и нези пацијената. Један од проблема са којима се оболели од ретких болести срећу је и недостатак информација о самој болести, као и информација коме и где да се оболели обрате за медицинску, правну и психосоцијалну помоћ.

С обзиром да за већину ретких болести није позната етиологија и патогенеза, развијен је мали број лекова. Лекови су углавном веома скупи, самим тим и теже доступни. Када не постоји регистрована терапија, оболелима је неопходан неки од других видова лечења (симптоматска терапија, суплементи, лечење терапијама ван индикационог подручја, физикална терапија, медицинско-техничка помагала, палијативно збрињавање и друго).

Међународном класификацијом болести (МКБ-10) обухваћено је мање од 10% дијагноза ретких болести, због чега многе ретке болести остају „невидљиве” у здравственом информационом систему, статистичким извештајима и другим изворима података. С обзиром да се ради о великом броју дијагноза чије праћење није најадекватније коришћењем МКБ-10, користе се Орпха и ОМИМ кодови. Наведене класификације прецизније приказују дијагнозе ретких болести и праћење кроз здравствени систем.

У Србији су према Програму за ретке болести и пратећем акционом плану за период 2020–2023. године планиране следеће активности: увођење дефиниције ретке болести у правне прописе из области здравства, коришћење ОрпхаНет кода уз МКБ-10 шифру ради праћења ретких болести кроз здравствени систем, повезивање плаћања здравствених услуга овако кодираних болести, израда софтвера за регистрацију ретких болести, израда пописа и анализа постојећих регистара лица оболелих од ретких болести, као и обезбеђивање додатних људских ресурса у центрима за ретке болести, који ће бити задужени за регистрацију лица оболелих од ових болести.

Закон о здравственој документацији и евиденцијама у области здравства препознаје Институт за јавно здравље Србије као установу која води Регистар за ретке болести за територију Републике Србије.

Институт за јавно здравље Србије је кроз информациони систем – Сервис јавног здравља (СЈЗ) омогућио од септембра 2021. године унос података о пацијентима са ретким болестима. Одмах по постављању дијагнозе пацијенти се региструју у референтним универзитетским центрима. Према Закону о здравственој заштити и решењу Министарства здравља, одређене су здравствене установе на терцијарном нивоу здравствене заштите које обављају послове центара за одређене врсте ретких болести:

1. Универзитетски клинички центар Србије са клиникама за: пулмологију, хематологију, неурологију, ендокринологију, дијабетес и болести метаболизма, алергологију и имунологију, дерматологију и кардиологију у Београду;

2. Универзитетски клинички центар Војводине: Клиника за гастроентерологију и хепатологију у Новом Саду, за синдром кратког црева;

3.Универзитетски клинички центар Ниш: Клиника за педијатрију у Нишу;

4. Институт за плућне болести Војводине у Сремској Каменици, за цистичну фиброзу и друге врсте ретких болести;

5. Институт за здравствену заштиту деце и омладине Војводине у Новом Саду;

6. Институт за здравствену заштиту мајке и детета Србије „Др Вукан Чупић” у Београду, за цистичну фиброзу и друге врсте ретких болести;

7. Универзитетска дечија клиника у Београду, и

8. Клиника за неурологију и психијатрију деце и омладине у Београду.

Према Закону о здравственој заштити, центри за ретке болести воде регистре ретких болести за које су добили статус центра за ретке болести за територију Републике Србије. Здравствене установе су у обавези да податке о оболелима од ретких болести достављају референтним центрима. Подаци из регистара центара за ретке болести достављају се Регистру за ретке болести који води Институт за јавно здравље Србије. Процес прикупљања и уноса података у Регистар о новодијагностикованим, оболелим и леченим пацијентима са овим поремећајима здравља обавља се континуирано.

Влада Републике Србије је почетком 2024. године усвојила закључке који се односе на једнократну новчану помоћ оболелима од ретких болести и право на доделу ваучера за куповину лекова и медицинских средстава и/или доделу ваучера за рехабилитацију и рекреацију.

У циљу оставаривања наведених права потребно је да оболели од ретких болести попуњене захтеве за остваривање права на помоћ доставе Минстарству за демографију и бригу о породици. Ако је оболело лице евидентирано у Регистру ретких болести који води Институт за јавно здравље Србије, Министарство за демографију и бригу о породици добија повратну информацију о том лицу и оно улази у процедуру остваривања помоћи.

У случају да лице оболело од ретке болести није уписано у Регистар за ретке болести, обраћа се пре свега надлежним центрима за ретке болести у којима је дијагноза постављена и/или се оболели лечи или другим здравственим установама на терцијарном и секундарном нивоу здравствене заштите.

Ради оставаривања права пацијената оболелих од ретких болести према наведеним закључцима Владе Републике Србије, упис у Регистар омогућен је и свим лекарима који су ауторизовани на СЈЗ Института за јавно здравље Србије „Др Милан Јовановић Батут”  и који располажу податком о постављеној дијагнози ретке болести.

У Регистар лица оболелих од ретких болести на СЈЗ до 23. фебруара 2024. уписано је 3228 лица.